遺伝性黄斑症の原因解明へ

９日、国立病院機構東京医療センターや東京大学などの共同研究チームは網膜の中心部である黄斑（おうはん）の機能が徐々に衰える遺伝性の疾患「オカルト黄斑ジストロフィー」の原因遺伝子を解明したと発表した。

研究チームは、４家系の患者・家族の遺伝子を特殊な方法で解析。染色体上の原因遺伝子があるとみられる領域を突き止めた。そして同領域に存在する128個の遺伝子のうち「ＲＰ１Ｌ１」という遺伝子に変異が起きていることを突き止めた。

同病気は１９８９年に日本の眼科医によって発見。視力が徐々に低下していき、病状が進むと社会生活に支障をきたすほど視力が低下する。

眼底検査では異常を発見することができないため、弱視や心因性の視力障害などと誤診されることが多い。同病気を発見するには黄斑部の機能を調べる特殊な装置が必要となる。

今回の研究発表により、今後の診断・治療法開発に更なる期待が高まるだろう。



東京大学　http://www.u-tokyo.ac.jp/index_j.html
時事ドットコム　http://www.jiji.com/